中新网黑龙江新闻9月17日电(林颖 董宇翔)近日，一名罕见的神经纤维瘤病2型患者在黑龙江省医院接受了联合手术治疗，该患者为全身多发性神经纤维瘤，多个肿物遍布全身，仅腰椎椎管内就发现三处占位性病变，导致腰间盘突出，疼痛到不能行走，极大的影响到日常生活。最终，黑龙江省医院骨外一科主任王友成和神经外二科主任程化坤联合上台，椎管内的3个肿物被完整切除，损伤的马尾神经被无张力缝合修复，硬膜被完整修复，突出间盘被切除，脊柱稳定性被重新建立。目前，该患者相关疼痛已经消失，在佩戴腰部支具后可独立行走。

　　据患者主治医生、黑龙江省医院骨外一科鞠文一医生介绍，刘大娘今年70岁了，半年前在劳累后出现腰部疼痛，不能行走，于当地医院检查治疗后见好转。半个月前，刘大娘腰部疼痛加重，同时伴有右下肢疼痛，活动受限，再次就诊于当地医院，行核磁共振MRI检查，提示腰椎管内有占位性病变，腰椎间盘突出。为求进一步诊治，刘大娘经人介绍来到了黑龙江省医院，骨外一科王友成主任热情的接待了刘大娘。

　　王友成主任经过阅片及仔细查体，考虑刘大娘为椎管内占位合并腰椎间盘突出，导致继发性椎管狭窄，产生神经根及马尾神经缺血，压迫主要集中在右侧，因此右下肢症状重，如不进行及时有效治疗，肿物进一步生长压迫神经，将引起二便功能障碍，双下肢感觉运动功能障碍。因查体时同时发现刘大娘右大腿和左小腿还各有1肿物，怀疑刘大娘可能为罕见的神经纤维瘤病2型。

　　王友成主任随后为刘大娘安排了一系列进一步检查，彩超结果提示肿物符合神经纤维瘤表现，后经超声引导下穿刺取病理，确诊为神经纤维瘤。头部CT又发现刘大娘患有脑膜瘤，增强核磁共振MRI结果则提示椎管内为多发强化肿物，腰部有3处占位性病变。看到不断恶化的结果，刘大娘可谓是天天愁眉苦脸。

　　检查结果都出来后，王友成主任邀请神经外二科程化坤主任为王大娘进行了共同会诊，判断椎管内的占位位于硬膜内马尾神经上，考虑同为神经纤维瘤的可能性大，建议在骨科治疗腰间盘突出症时联合神经外科手术，对硬膜内肿物进行探查、切除术，同时取病理协助确诊，而患者的脑膜瘤则可于本次手术恢复后再行手术治疗。

　　术前准备完毕后，手术顺利开始，王友成主任和程化坤主任共同上台，术中骨科医生先将椎弓根钉置入，进行椎板减压，充分暴露硬膜。随后神经外科医生将硬膜纵行切开，剥离粘连，充分暴露肿物，术中可见肿物呈黄色脂肪样，大的如黄豆大小，3个肿物分别与3根马尾神经混合生长。在一系列精细操作后，椎管内肿物均被完整切除，损伤马尾神经被无张力缝合修复，硬膜被完整修复。同时突出间盘被切除，脊柱稳定性被重新建立。术后病理证实肿物为神经纤维瘤。

　　鞠文一医师对此表示，神经纤维瘤病是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。根据其临床表现和基因定位位点不同，分为神经纤维瘤病1型和2型。神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏、压迫产生症状，如刘大娘就是腰椎硬膜内病变，导致对相应的神经产生压迫出现相应的神经功能障碍如麻木，肌无力等。

　　鞠文一医师同时表示，神经纤维瘤病1型在临床上较易诊断，全身多发牛奶咖啡斑、皮肤多发神经纤维瘤是主要临床表现，因对于患者面部改变很大，常常让人见了难以忘怀。2型则比较隐秘，没有恐怖的外观变化，多从听力减退开始，给临床确诊造成很大的困难。(完)