中新网黑龙江新闻8月20日电(王玉)在2021年的暑假来临之际，烈日炎炎的一天，一位面色匆匆的妈妈带着11岁的儿子早早来到哈医大一院排队等候，拿着提前预约崔岚巍教授的号焦急等待着复诊，一脸愁容地后悔。一探缘由才得知，家长因自己孩子阴茎小，单睾丸于哈医大一院在崔岚巍主任医师的建议下完善一系列检查和染色体检查，最终诊断为克兰费尔特综合症(Klinefelter综合征)又称先天性曲细精管发育不全综合征，是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。此病是由于性染色体异常导致睾丸发育不全和不育。早期发现确诊此病，患儿应自11至12岁起应进行雄激素疗法，直至成年。并定期检测随访。该疾病染色体与正常染色体对比如下图所示

　　和这个有着类似情况的是一位14岁的男孩，因“嗅觉缺失，阴茎睾丸小”就诊，既往隐睾手术病史，病情较为复杂，收治入院进行了戈那瑞林和HCG的性激素激发试验并经过一系列全面检查后最终确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症，又称kellmann综合征，表现为睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较男性，乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，染色体核型正常。该疾病在青春期需长期性激素替代治疗，否则可能影响第二性征发育。

　　崔岚巍主任提示此两病例均是因青春期男孩性发育延迟就诊，但最终进一系列详细检查后其所致病因却不同，治疗方式也亦有差异，预后也有不同，都需早发现及时治疗，治疗期间要严格检测生长发育调整治疗方案，定期随访。同时表示青春期是指由儿童逐渐发育成为成年人的过渡时期。青春期是人体迅速生长发育的关键时期，也是继婴儿期后，人生第二个生长发育的高峰期。一般为人类10岁至20岁之间。宝爸宝妈在关注孩子青春期成长过程中不仅关注智力身高，还需要注意性发育成熟问题，特别是青春期男孩第二性征发育迟缓，无变声等青春期变化时应及时就医，若性发育延迟需明确病因，适时给予性激素替代治疗，促进第二性征的发育和维持性功能。一旦错过最佳治疗期，可能使其成年期不育无法得到改善，从而影响孩子青春期的一系列社会心理问题，最后追悔莫及。（完）